¿Cómo se transmite?
La enfermedad de AME se pueden heredar cuando ambos padres son portadores del gen SMN1 defectuoso, lo que se conoce como transmisión recesiva autosómica3. De todos modos, la probabilidad de que cada hijo exprese la enfermedad es de un 25%.
Quienes portan solo un gen mutado son portadores de la enfermedad sin tener ningún síntoma. Las enfermedades autosómicas recesivas pueden afectar a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).3
Incidencia y búsqueda de acciones terapéuticas
Esta enfermedad tiene una incidencia de aproximadamente uno de cada 6.000 recién nacidos vivos en el mundo4.
La incidencia de esta enfermedad es relativamente baja, pero entre las enfermedades genéticas graves con herencia autosómica recesiva es la segunda en frecuencia después de la fibrosis quística y es la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada5.
