¿Qué es el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis óptica (NMOSD)?
El Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (o NMOSD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune rara que afecta el sistema nervioso central, en particular el nervio óptico, el cerebro y la médula espinal1,2, causando síntomas como visión borrosa o ceguera, debilidad y parálisis3,4,5.
Se estima que en el mundo hay aproximadamente 200.0002 personas que tienen diagnóstico de NMOSD. Esta enfermedad es más común entre las mujeres, afectando a personas en la plenitud de sus vidas, generalmente entre los 30 y los 40 años.
Las personas que conviven con NMOSD pueden experimentar recaídas impredecibles que causan daño neurológico acumulativo.
La discapacidad está asociada al número de recaídas que suceden a lo largo del tiempo1,6,7,8. Librada a su evolución natural, la mitad de las personas diagnosticadas con NMOSD requieren el uso de una silla de ruedas para deambular o poseen secuelas visuales severas
dentro de los próximos cinco años6.
¿Qué órganos se afectan en la NMOSD?
Inicialmente, se pensó que la neuromielitis óptica se limitaba a generar inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) y la médula espinal (mielitis aguda). Sin embargo, hoy se sabe que puede haber afectación de estructuras cerebrales. Por tal motivo, en el año 2015 se propuso nombrar a esta patología como Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés), permitiendo así cubrir un espectro clínico más amplio; como resultado, las medidas para el diagnóstico se han clarificado en los últimos años.
El nervio óptico es la estructura que lleva la información visual desde el globo ocular al cerebro. La médula espinal es la parte del sistema nervioso que transmite mensajes desde y hasta el cerebro. Se encuentra dentro de las vértebras, que son los discos óseos que forman la columna vertebral.
¿A qué llamamos recaídas en NMOSD?
Una recaída de NMOSD, a veces denominada ataque o brote, es el resultado de una inflamación aguda y severa en el sistema nervioso central: esto ocurre típicamente en el nervio óptico o la médula espinal.1,9,10. Esta inflamación puede hacer que las personas con NMOSD experimenten uno o más síntomas, que pueden impactar significativamente sus actividades diarias y severamente reducen su calidad de vida.11,12,13.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de una recaída?
- Pérdida parcial o total de la vista.
- Dolor detrás del ojo o cuando el ojo está en el movimiento
- Debilidad muscular
- Entumecimiento o sensaciones anormales en los brazos/piernas/cuerpo
- Disfunción vesical o intestinal
- Fatiga
- Dificultad o incapacidad para caminar
¿Cuáles son las diferencias entre la NMOSD y la esclerosis múltiple (EM)?
Aunque en ambas condiciones el propio sistema inmunológico ataca los nervios ópticos, el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en un daño de la capa aislante de las células nerviosas (conocida como mielina), estas enfermedades tienen características propias que permiten diferenciarlas. Luego de años de investigación, el avance en la distinción entre NMOSD y EM fue el descubrimiento del anticuerpo anti acuaporina-4 (AQP4), presente en la NMOSD y considerado un biomarcador crucial para el diagnóstico de la NMOSD.14
¿Qué son la acuaporina- 4 (AQP4) y los anticuerpos dirigidos contra ella?
Las proteínas AQP4 están presentes en el sistema nervioso central y permiten el adecuado intercambio de agua dentro de las células de este sistema. Los anticuerpos anti AQP4 se dirigen contra la proteína AQP4 y causan daño inflamatorio a células específicas llamadas astrocitos. Estas células se encuentran en los nervios ópticos, el cerebro y la médula espinal.15
Causas de la Neuromielitis Óptica
Aunque la causa exacta del NMOSD sigue sin conocerse, existen investigaciones sólidas que señalan que la interleucina-6 (IL-6) juega un papel clave en la inflamación que ocurre en las personas con NMOSD, lo que puede conducir a recaídas impredecibles y graves.
La IL-6 es una proteína en nuestros cuerpos producida por las células inmunitarias y participa en la regulación de la respuesta inmune, promoviendo la inflamación en el cuerpo.
Diversas investigaciones han demostrado una producción excesiva de IL-6 en la sangre y el cerebro de las personas diagnosticadas con NMOSD.
Se cree que esta IL-6 favorecería la producción del anticuerpo anti acuaporina-4 (AQP4).
En los últimos años, la comunidad científica ha avanzado en la investigación y contribución para mejorar los criterios de diagnóstico y las opciones de tratamiento de la NMOSD. Como resultado, las tasas de diagnóstico y el reconocimiento de esta enfermedad están aumentando, y cada vez más pacientes están recibiendo la ayuda que necesitan.
Tipos de tratamiento
1. Tratamientos modificadores de la enfermedad
Sirven para prevenir o reducir el número de recaídas, así como la acumulación de la discapacidad en los pacientes con NMOSD. La forma de administración, así como la eficacia y seguridad de estos tratamientos varía según el indicado por su médico.
2. Terapias para el tratamiento de las recaídas
En estos casos, se administra un tratamiento indicado en el momento de la recaída, para disminuir la duración y/o intensidad de la misma. Se indican por tiempo limitado y preestablecido, no se continúa de manera crónica.
3. Tratamientos para controlar los síntomas
El objetivo es intentar mejorar la calidad de vida, mediante el trabajo multidisciplinario, abordando los distintos síntomas que presentan los pacientes con NMOSD. (Por ejemplo; espasticidad, disminución visual, fatiga). Este tipo de abordaje siempre se acompaña del tratamiento modificador de la enfermedad.
4. Rehabilitación
La NMOSD provoca con frecuencia problemas de movilidad, de espasticidad, de visión y de equilibrio. El inicio temprano de la fisioterapia y la terapia ocupacional es importante para recuperar la funcionalidad.
5. Apoyo emocional
Según datos recabados en una encuesta16, hasta un 92% de los pacientes con NMOSD ha reportado presentar impacto en su calidad de vida y bienestar producto de la NMOSD. El acompañamiento por parte de familiares y profesionales de la salud mental es fundamental para garantizar un abordaje multidisciplinario y la mejoría emocional.
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