¿Cómo se diagnostica la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
El diagnóstico de sospecha de AME, sobre todo en las formas infantiles, es generalmente clínico (historia de dificultades motoras, examen físico en el que se evidencia la alteración de las neuronas motoras), pero es el análisis genético el que confirma el diagnóstico.
Se encuentra disponible un análisis de sangre para buscar deleción* o mutaciones del gen SMN1.
Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de los tipos de AME I, II y III y también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que podría transmitirse a los niños.
Si no se encuentra que el gen SMN1 sea anormal o el historial y el examen del individuo no son típicos de la AME, otras pruebas de diagnóstico pueden incluir electromiografía que registra la actividad eléctrica de los músculos durante la contracción y en reposo, estudios de velocidad de conducción nerviosa que miden la capacidad del nervio para enviar una señal eléctrica, y otros análisis de sangre.
*Deleción: tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma. Fuente: Genome.gov.ar
Algoritmo Diagnóstico
Existen otra serie de pruebas que pueden ayudar a establecer el diagnóstico:
Técnicas basadas en PCR
• La reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en inglés Polymerase Chain Reaction, es una técnica de biología molecular cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN.
• Una de sus principales aplicaciones es la realización de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el ADN que puedan provocar algún tipo de enfermedad.
• Se pueden hacer análisis del ADN de los padres para ver si son portadores, o analizar el ADN de los hijos por si están afectados por una enfermedad hereditaria.
Estudios de velocidad de conducción nerviosa (CMAP)
• Es una prueba que mide la rapidez con la que el impulso eléctrico se desplaza a través de un nervio para ver si está funcionando correctamente. Puede dar información sobre alteraciones tanto de los músculos como de los nervios.
• Otras pruebas incluyen: análisis de sangre (incluye enzimas en suero, sobre todo la creatin- fosfoquinasa o CPK que puede estar elevada en estos pacientes) y análisis de orina.
