¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que por lo general afecta a los hombres. Se caracteriza porque altera a los procesos de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas que la sufren, padecen trastornos hemorrágicos.
Estos trastornos hemorrágicos pueden ser tanto externos como internos, especialmente en articulaciones como las rodillas, los tobillos y los codos.
Hoy en día, se puede llevar una vida lo más habitual posible, con un manejo apropiado de la enfermedad, gracias a los tratamientos que existen y el abordaje multidisciplinario. En esta sección, encontrarás información y recursos sencillos que ayude a entender qué es la hemofilia, por qué sucede, y una serie de consejos que le ayudarán a la persona con hemofilia en su día a día.
¿Qué pasa en la sangre de una persona con hemofilia A?
En una persona sana, las proteínas llamadas“factores de coagulación” trabajan juntas para ayudar a coagular la sangre y además ayudan a parar la hemorragia. Las personas con hemofilia A tienen un déficit (niveles bajos) de un factor de coagulación, llamado factor VIII, lo que implica que la sangre no es capaz de coagular de forma correcta.
La vida con hemofilia. Carga del tratamiento
La vida de las personas con hemofilia y sus cuidadores suele estar limitada por la duración de la infusión intravenosa de los tratamientos, que normalmente conlleva mucho tiempo, y por lo tanto, impacta significativamente en sus vidas.
Los pacientes con hemofilia tipo A en ocasiones encuentran dificultades para compaginar sus vidas con el tratamiento. Lo que puede dar lugar a falta de adherencia al mismo, y por lo tanto al riesgo de sufrir una hemorragia potencialmente peligrosa.
Esta terapia, tiene una acción a corto plazo y necesita ser administrada por el por el paciente o cuidador con frecuencia (al menos dos veces a la semana). Esto suele resultar molesto, especialmente en los niños, por su comportamiento o especialmente cuando es difícil encontrar una vena para administrar la medicación.
Personas con inhibidores: ITl y agentes bypass
Una de cada cuatro personas (25-30%) con hemofilia tipo A severa desarrollan “inhibidores” a la terapia de reemplazo con factor VIII.
Los inhibidores son anticuerpos que atacan y bloquean la terapia de reemplazo del factor VIll, debido a que lo reconoce como extraño.
Los “Agentes de bypass" se suelen emplear como tratamiento para las personas con inhibidores. Sin embargo, son de corta duración,necesitan ser administrados con frecuencia y su respuesta es variable.
Los pacientes con hemofilia A con inhibidores pueden ser sometidos a "inducción de la tolerancia inmune" (ITI), donde los pacientes reciben altas dosis del factor VIII durante un largo periodo de tiempo. Por lo tanto, la ITI puede durar muchos años, es muy costosa y puede no ser efectiva en alrededor del 30% de los pacientes.
El impacto del tratamiento de las personas con hemofilia en su vida diaria es muy alto. Nuevas opciones de tratamiento, efectivas y seguras son necesarias para contribuir con un mejor manejo de la patología, lo que supondría una menor carga asociada a los tratamientos y le permitiria al paciente llevar una vida similar a una persona sin hemofilia.
Tipos de Hemofilia
En función de la deficiencia de factor de coagulación que tenga una persona, existen distintos tipos de hemofilia y grados de severidad.
Hemofilia A
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII y representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.
La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la sangre.
Entre el 20-40% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas (anticuerpos) que neutralizan el factor de coagulación que se administra como terapia de reemplazo. Esto se debe a mutaciones en el gen del factor en cuestión o por otros factores de riesgo como el tipo de tratamiento.
Nivel
- Rango normal (personas que no tienen Hemofilia)
- Hemofilia leve
- Hemofilia moderada
- Hemofilia severa
Niveles del Factor VIII en la sangre
- 50%-150%
- 5%-40%
- 1%-5%
- por debajo del 1%
Hemofilia B
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX.
Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.
La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la sangre.
Entre el 3-17% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas (anticuerpos) que neutralizan el factor de coagulación que se administra, en este caso el Factor IX. Esto se debe a mutaciones en el gen del factor en cuestión o por otros factores de riesgo como el tipo de tratamiento.
Nivel
- Rango normal (personas que no tienen Hemofilia)
- Hemofilia leve
- Hemofilia moderada
- Hemofilia severa
Niveles del Factor VIII en la sangre
- 50%-150%
- 5%-40%
- 1%-5%
- por debajo del 1%
Hemofilia C
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.
Es la menos común de las Hemofilias.
Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.
Aparecen pocos síntomas,los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo después de intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o traumatismos importantes.
Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que pueden tener menstruación abundante.
¿Qué síntomas presenta la hemofilia?
Sin un tratamiento adecuado las personas que padecen hemofilia pueden presentar estos síntomas:
Hematomas
-
Hemorragias frecuentes
Hemorragias frecuentes dentro de los músculos y articulaciones, que si se prolongan pueden producir una incapacidad o una enfermedad articular.
Hemorragias espontáneas
Hemorragias espontáneas que pueden ocasionar daños graves si afectan a órganos vitales, como el cerebro.
Hemorragia prolongada
Hemorragia prolongada e incontrolada después de operaciones o lesiones.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
A la hora de diagnosticar la enfermedad, se deben tener en cuenta tres factores:
- La historia familiar.
- Las pruebas de laboratorio.
- Los síntomas que aparecen.
Cuando existen antecedentes familiares de Hemofilia se recomienda realizar un test genético. El diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.
Existen diferentes tipos de pruebas de detección:
- Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con Hemofilia.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa)
- Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con Hemofilia.
• Prueba del tiempo de protrombina (PT)
- Se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPA.
• Prueba de fibrinógeno
- Para diagnosticar el tipo y severidad de Hemofilia.
• Análisis de los factores de la coagulación
- Los resultados pueden ser normales, pero si ha tenido hemorragias o ha sangrado durante un largo periodo de tiempo, la hemoglobina y el número de glóbulos rojos pueden ser bajos.
• Hemograma completo
Según la cantidad de factor deficitario, el Factor VIII o IX, se pueden establecer los grados de severidad:
- Sólo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías. Puede que nunca aparezcan problemas de sangrado.
• Hemofilia Leve
- Las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías.
• Hemofilia moderada
- Las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.
