¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

Las alteraciones cognitivas en la EH pueden ocurrir varios años antes del diagnóstico (la aparición de los síntomas motores) y se deterioran de manera progresiva a medida que avanza la enfermedad.
Las manifestaciones conductuales en la EH son particularmente diversas y también pueden ocurrir muchos años antes de que se realice un diagnóstico clínico de la patología 15-18. Los síntomas motores en la EH son inicialmente sutiles y progresan en una trayectoria no lineal a lo largo de la enfermedad 8-19.

Image Enfermedad de Huntington

* Esta no es una lista completa de los síntomas de la EH. No todos los pacientes presentan todos los síntomas. Los signos y síntomas difieren para cada individuo con la EH.
Dado que las personas experimentan estos síntomas de una manera única e individual, la EH a menudo puede ser difícil de diagnosticar. Esto significa que también puede ser un desafío para la atención del paciente, por lo que un enfoque multidisciplinario es fundamental y puede ayudar a mejorar el manejo de la enfermedad.

Etapas de la patología

El diagnóstico clínico de la EH se define típicamente por la aparición de síntomas motores inequívocos, generalmente entre los 30 y 50 años de edad 7-8-21-22. La terminología de etapas de la EH sigue evolucionando; sin embargo, la enfermedad generalmente progresa a través de las siguientes etapas 5-7-22:

1. EH Premanifiesta:
Personas que portan la mutación del gen causante de la EH pero que aún no han presentado síntomas motores 6-8.
1.a. Presintomática: Personas con EH pero que aún no han desarrollado ningún síntoma.
1.b. Prodrómica: Los individuos experimentan cambios sutiles en la cognición, el estado de ánimo y el comportamiento. Estos síntomas aparecen años antes del diagnóstico o la aparición de signos motores inequívocos 6-8-21-23. Los cambios cerebrales, incluida la atrofia estriatal, pueden evidenciarse en esta etapa de la enfermedad 6.

2. EH manifiesta:
Personas que portan la mutación del gen causante de la EH, con presencia de síntomas motores inequívocos 8.

Organizaciones de pacientes

Referencias:
5. Ghosh R & Tabrizi SJ. Huntington disease. In Handbook of Clinical Neurology, vol. 147 2018; pp. 255–278. Edited by Geschwind DH, Paulson HL & Klein C. Elsevier BV.
6. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1:15005.
7. Roos RA. Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. doi:10.1186/1750-1172-5-40.
8. Ross C, Aylward E, Wild E, et al. Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics. Nat Rev Neurol. 2014; 10:204–216.
21. Reilmann R, Leavitt BR, Ross CA. Diagnostic criteria for Huntington's disease based on natural history. Mov Disord. 2014; 29:1335–1341.
22. Ross CA, Reilmann R, Cardoso F, et al. Movement Disorder Society Task Force Viewpoint: Huntington's Disease Diagnostic Categories. Mov Disord Clin Pract. 2019; 23;6:541–546.
23. Paulsen JS, Langbehn DR, Stout JC, et al. Detection of Huntington's disease decades before diagnosis: the Predict-HD study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008; 79:874–880.