Huntingtina: la proteína de gran impacto

La Enfermedad de Huntington (EH) es causada por una expansión repetida de trinucleótidos de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen de la huntingtina (HTT); esta mutación produce un incremento en la función, lo cual conduce a la producción de la proteína huntingtina tóxica en exceso (mHTT ).6 Este exceso causa una degeneración neuronal progresiva, que finalmente conduce a la muerte de las células neuronales.4-6-33

o El papel de la proteína mHTT en la progresión de la EH
Se ha demostrado que los niveles de proteína mHTT en distinats zonas del cerebro se correlacionan con el estadio de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y los marcadores de daño neuronal en personas con EH.34

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Hoy, nos basamos en más de 100 años de progreso

La investigación de la EH ha recorrido un largo camino desde que se describió por primera vez la afección en el año 1872. Años de investigación llevaron a la identificación del gen y al descubrimiento de la proteína mHTT como la causa fundamental de la EH, abriendo la puerta a nuevos canales de investigación para futuros enfoques de tratamiento. En Roche, estamos orgullosos de ayudar a ampliar el conocimiento sobre la proteína mHTT, con la esperanza de algún día mejorar la vida de las personas afectadas por esta enfermedad.3-5

Icono Enfermedad de Huntington

En 1872, George Huntington redactó la primera descripción clínica de la EH.1-2

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Después de un gran estudio realizado en el cluster de pacientes con EH más grande del mundo, en Venezuela, el Grupo de Investigación Colaborativa de la Enfermedad de Huntington mapeó el gen HTT de la huntingtina en 1983.

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El descubrimiento en 1993 de la expansión de la repetición CAG en el gen HTT reveló la formación de la proteína mHTT tóxica, la causa fundamental de la EH.4-5

Organizaciones de pacientes

Referencias:
1. Huntington G. On chorea. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2003; 15(1):109–113.
2. Moscovich M, Munhoz RP, Becker N, et al. Américo Negrette and Huntington’s disease. Arq Neuropsiquiatr. 2011; 69(4):711–713.
4. Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72:971–983.
5. Ghosh R & Tabrizi SJ. Huntington disease. In Handbook of Clinical Neurology, vol. 147 2018; pp. 255–278. Edited by Geschwind DH, Paulson HL & Klein C. Elsevier BV.
34. Wild EJ, Boggio R, Langbehn D, et al. Quantification of mutant huntingtin protein in cerebrospinal fluid from Huntington's disease patients. J Clin Invest. 2015; 125(5):1979–1986