La Enfermedad de Huntington (EH) es causada por una expansión repetida de trinucleótidos de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen de la huntingtina (HTT); esta mutación produce un incremento en la función, lo cual conduce a la producción de la proteína huntingtina tóxica en exceso (mHTT ).6 Este exceso causa una degeneración neuronal progresiva, que finalmente conduce a la muerte de las células neuronales.^4-6-33

o El papel de la proteína mHTT en la progresión de la EH
Se ha demostrado que los niveles de proteína mHTT en distinats zonas del cerebro se correlacionan con el estadio de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y los marcadores de daño neuronal en personas con EH.³⁴

La investigación de la EH ha recorrido un largo camino desde que se describió por primera vez la afección en el año 1872. Años de investigación llevaron a la identificación del gen y al descubrimiento de la proteína mHTT como la causa fundamental de la EH, abriendo la puerta a nuevos canales de investigación para futuros enfoques de tratamiento. En Roche, estamos orgullosos de ayudar a ampliar el conocimiento sobre la proteína mHTT, con la esperanza de algún día mejorar la vida de las personas afectadas por esta enfermedad.^3-5