Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington

El diagnóstico clínico de la Enfermedad de Huntington (EH) suele realizarse sobre la base de los antecedentes familiares y la presencia de síntomas motores inequívocos. Si bien la EH generalmente progresa de manera similar, cada persona tiene un inicio, una evolución y una gravedad de los síntomas individuales.

Los cambios sutiles en la cognición, el estado de ánimo y el comportamiento aparecen años antes del diagnóstico clínico o de la aparición de signos motores inequívocos y se denominan síntomas "prodrómicos".6-21-23 Una prueba genética que utiliza ADN extraído de una muestra de sangre es el método más eficaz y preciso para diagnosticar la EH.27

Acompañar durante el diagnóstico

La decisión de realizar el test genético es personal y debe estar acompañado de información y de asesoramiento profesional. La forma en que se comunica un diagnóstico de EH puede ser impactante y debe ser individualizada.

Opciones de tests genéticos

Las pruebas genéticas para la EH se suelen realizar en uno de tres escenarios26-28-30:

  • Prueba predictiva: prueba genética realizada en un individuo asintomático con riesgo genético de heredar la EH (antecedentes familiares) que desea determinar si es portador de la mutación genética que causa la EH.
  • Prueba de confirmación: prueba genética realizada en individuos sintomáticos, con o sin antecedentes familiares de EH, para confirmar el diagnóstico de la sospecha clínica de EH.
  • Prueba prenatal: una prueba genética que puede ayudar en la planificación familiar. La decisión de realizarse una prueba genética es muy personal.

Es importante que las personas con EH cuenten con apoyo, durante y después de su experiencia en la prueba genética. La participación de un equipo de especialistas en EH, incluidos asesores genéticos y trabajadores sociales, ayudará a las personas a sobrellevar estas complejas opciones. Varias organizaciones de todo el mundo han proporcionado más información sobre pruebas genéticas que pueden ayudar durante este proceso.26-28

Organizaciones de pacientes

Referencias:
6. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1:15005.
21. Reilmann R, Leavitt BR, Ross CA. Diagnostic criteria for Huntington's disease based on natural history. Mov Disord. 2014; 29:1335–1341.
23. Paulsen JS, Langbehn DR, Stout JC, et al. Detection of Huntington's disease decades before diagnosis: the Predict-HD study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008; 79:874–880.
26. Nance M, Paulsen JS, Rosenblatt A, et al. Physician’s Guide to the Management of Huntington’s Disease. 3rd ed 2011. New York, NY: Huntington's Disease Society of America.
27. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health. Huntington’s Disease: Hope Through Research. National Institutes of Health website: https://catalog.ninds.nih.gov/pubstatic//17-NS-19/17-NS-19.pdf (Accessed May 2020).
28. Frank S, Adkison CR, Bennet R, et al. Genetic testing protocol for Huntington’s disease. Huntington’s Disease Society of America website: http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/02/HDSA-Gen-Testing-Protocol-for-HD.pdf (Accessed May 2020).
29. Myers RH. Huntington's disease genetics. NeuroRx. 2004;1(2):255–262.
30. Craufurd D, MacLeod R, Frontali M, et al. Diagnostic genetic testing for Huntington's disease. Pract Neurol. 2015;15(1):80–84.