Acerca de la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa, monogénica, caracterizada por una tríada de síntomas cognitivos, conductuales y motores que conducen a un deterioro funcional y una pérdida progresiva de la independencia. 5-8

Los síntomas suelen manifestarse a mediana edad, entre los 30 y los 50 años e impacta en la vida de las familias a través de generaciones. 7

Es una enfermedad genética, con un patrón de herencia autosómico dominante, es decir que cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad de 50% de desarrollar la enfermedad 5.

La EH es el trastorno neurológico monogénico más común en el mundo desarrollado, con una tasa de prevalencia promedio de 7-10 personas por cada 100.000 habitantes, aumentando entre un 9% y un 20% en cada década 9-13.

Organizaciones de pacientes

Referencias:
5. Ghosh R & Tabrizi SJ. Huntington disease. In Handbook of Clinical Neurology, vol. 147 2018; pp. 255–278. Edited by Geschwind DH, Paulson HL & Klein C. Elsevier BV.
6. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1:15005.
7. Roos RA. Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. doi:10.1186/1750-1172-5-40.
8. Ross C, Aylward E, Wild E, et al. Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics. Nat Rev Neurol. 2014; 10:204–216.
9. Rawlins M, Wexler N, Wexler A, et al. The Prevalence of Huntington’s Disease. Neuroepidemiology. 2016; 46:144–153.
10. Evans S, Douglas I, Rawlins M, et al. Prevalence of adult Huntington's disease in the UK based on diagnoses recorded in general practice records. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013; 84:1156–1160. 11. Squitieri F, Griguoli A, Capelli G, et al. Epidemiology of Huntington disease: first post-HTT gene analysis of prevalence in Italy. Clin Genet. 2016; 89:367–370.
12. Fisher E & Hayden M. Multisource Ascertainment of Huntington Disease in Canada: Prevalence and Population at Risk. Mov Disord. 2014; 29:105–114.
13. Rawlins M. Huntington's disease out of the closet? Lancet. 2010; 376:1372–1373.