¿Qué es y qué origina la Atrofia Muscular Espinal?
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de carácter hereditario, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular1, y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.
El movimiento muscular voluntario se produce gracias a la transmisión y recepción de señales que envían las neuronas motoras. Cuando hay interrupciones en estos impulsos nerviosos, se produce debilidad muscular y atrofia.
La enfermedad se debe a la mutación del gen SMN1, responsable de la supervivencia de las motoneuronas.
En AME existen defectos en el gen SMN1, el encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esa proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar con normalidad.
- El cuerpo utiliza dos genes estructuralmente parecidos para elaborar la proteína SMN necesaria para la función de la motoneurona.
- El gen SMN1 produce prácticamente toda la proteína SMN necesaria mientras que el gen SMN2 sólo produce una pequeña parte (10% aproximadamente).
- Las motoneuronas transmiten las señales del cerebro a los músculos y controlan la fuerza muscular y el movimiento. Su alteración por esta enfermedad, impide transmitir señales cerebrales, produce debilidad y atrofia de los músculos.
- Las personas que tienen esta enfermedad, pueden ver afectada su capacidad para gatear, sentarse, caminar, controlar los movimientos de la cabeza y hablar. En los casos graves, la afectación de los músculos puede limitar la respiración y la deglución.
